“En Jujuy, tenemos casos de raquitismo hipofosfatémico familiar o XLH con arqueamiento de las rodillas, dolor y dificultad para caminar; también de acondroplasia con problemas de articulación y movilidad que afecta la autonomía; panhipopituitarismo cuando se presenta problema en la hipófisis que es una glándula que se encuentra entre de los ojos y que, cuando es pequeña o falta, requiere reposición de hormonas para ayudar al ritmo de vida habitual; hiperplasia suprarrenal; enfermedad convulsiva severa; síndromes específicos severos; enfermedades severas neurológicas, inmunológicas y que tienen compromiso con hormonas y metabólicas que necesitan asistencia interdisciplinaria porque la persona no puede comer o debe recibir sustancias para evitar el descontrol del metabolismo”, indicó Arias Cau.

Cerca de 800 familias en Jujuy transitan Enfermedades Poco Frecuentes

“La primera recomendación es cumplir con la visita periódica al pediatra que conoce a su paciente, que observa y evalúa el caso particular y que inicia el camino al diagnóstico”, sostuvo Arias Cau y afirmó que “cuando no se puede establecer de manera precisa un diagnóstico, se realiza la derivación al Hospital Materno Infantil tras un trabajo articulado con los hospitales de toda la provincia”.

Al llegar al servicio puede ocurrir que el menor haya asistido a un promedio de 6 a 13 profesionales de distintas especialidades.
 

“En el Hospital Materno Infantil lo recibe un gran equipo de salud que ofrece la asistencia para llegar al diagnóstico, inclusive pidiendo estudios de alta complejidad que se hacen en pocos lugares del país o directamente en el exterior”, añadió la especialista.

 

Para el abordaje de las EPF se dispone de la intervención, formación y capacitación permanente de la planta profesional desde técnicos en laboratorio, profesionales de enfermería, pediatría, pediatría con especialidad en adolescencia, neumonología, odontología, genética, inmunología, nefrología, neurología, reumatología, kinesiología, psicología, podología, dermatología y clínica englobativa que se hace en el Hospital de Día donde los pacientes, con turno programado de manera semanal ingresan por la mañana y se retiran en la misma jornada, para complementar estudios, realizar tratamientos, recibir medicación o asistir a terapias y/o rehabilitación.
 

“Como equipo organizamos la atención en el consultorio de EPF con turnos programados, tratándose de consultas que implican al menos una hora por paciente; sumando en los casos que lo requieran la interconsulta por telemedicina con el Hospital Garrahan ya sea para avanzar con el abordaje o tras la derivación de pacientes y en paralelo, reforzando la formación, capacitación, investigación y búsqueda constante de ese diagnóstico que implica un gran esfuerzo del equipo de salud”.
 

De manera simultánea, la familia debe contar con las mayores herramientas posibles para acompañar, conocer la enfermedad y con ello, los exámenes necesarios, los tratamientos, la manera de administrar la medicación, de preparar alimentos, de ser parte de la acción terapéutica muchas veces con problemas de acceso, económicos o sociales por lo que es determinante también el desempeño del especialista en Trabajo Social.
 

Asimismo, en articulación con el Departamento Provincial de Farmacia se asegura la provisión y entrega de medicamentos, coordinando también con el Programa Incluir Salud y las diferentes obras sociales ya que la Ley 26689 ampara farmacológicamente a las personas con EPF.
 

28 de febrero: Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes

La jornada anual busca sensibilizar y socializar sobre las EPF, poniendo especial atención en la importancia de llegar a un diagnóstico ya que estas patologías pueden incidir en las capacidades físicas y sensoriales, habilidades mentales y comportamiento de las personas desde temprana edad y/o en la vida adulta.